Salve ho effettuato un esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione N1303K in eterozigosi, mentre mio marito è risultato positivo NM 000492.4(CFTR): c.3909C>G(p.Asn1303Ly) presente in ETEROZIGOSI Genotipo IVS8 polyT: 7T/9T. Che rischi ci sono per il bambino?
Se le sigle sono state riportate correttamente c.3909C>G e p.Asn1303Ly indicano sempre la stessa mutazione N1303K (descrivono gli effetti della mutazione rispettivamente sul DNA codificante e sulla proteina, per approfondimenti si può leggere qui).
Per quello che possiamo capire da quanto scritto, la coppia è formata quindi da due portatori sani della stessa mutazione N1303K.
La coppia formata da due portatori sani di una mutazione del gene CFTR (non ha importanza se è la stessa o diversa fra i due) ha il 25% di rischio, a ogni gravidanza, di avere un bambino affetto da fibrosi cistica.
Per altre informazioni si può vedere il documento presente in questo sito, questo, ma è fondamentale rivolgersi in tempi rapidi a un genetista per l’indispensabile consulenza genetica.
