Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata: “presenza di eterozigosi della mutazione c1521_1523 del CTT ([delta]F508); varianti alleliche Poly T: 7T/9T”. Per mio marito: “assenza di tutte le mutazioni CFTR ricercate; varianti alleliche PolyT e TG: 5T_12TG/7T”. Entrambi i referti consigliavano un colloquio col genetista. Il ginecologo mi ha evidenziato il colloquio con il genetista giusto per prassi e per esser informati. Sono rimasta incinta naturalmente pochi mesi dopo. Un altro ginecologo ha prescritto gli esami di sequenziamento completo del gene CFTR a mio marito. Siamo in attesa dei risultati e del colloquio con il genetista. Quali sono i rischi di poter aver un figlio malato solo se uno è portatore sano e l’altro presenta solo le varianti? Sarà necessaria la villocentesi? Grazie per la risposta.