Salve, io e mio marito siamo da poco in attesa del secondo figlio. Il primo figlio è risultato essere portatore sano, di conseguenza noi abbiamo fatto un test DNA “fibrosi cistica sequenziamento intero gene”.

Dal test è risultato essere portatore sano mio marito. Il mio risultato invece è: “Non risultano varianti di sequenza di chiaro significato patogenetico nel gene CFTR. Non sono stati evidenziati sbilanciamenti nel gene analizzato. Polimorfismi TGn-Tn: TG11-T7/TG10-T9. Si segnala presenza in eterozigosi della variante c.2260g>A p.(val754met) rs150157202 per la quale il database riporta interpretazioni conflittuali di patogenicità. Si consiglia consulenza genetica”. Cosa significa?

Purtroppo al momento non possiamo fare nulla privatamente e l’appuntamento per questa consulenza in ospedale lo abbiamo preso tra un mese. Nel frattempo domando qui, per avere qualche delucidazione che mi calmi un po’. C’è pericolo per il bimbo che deve nascere? Vi ringrazio anticipatamente.