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30 Agosto 2019

La villocentesi per la diagnosi genetica di fibrosi cistica viene praticata abitualmente alla decima settimana di gravidanza

Autore: Anastasia
Argomenti: Diagnosi prenatale
Domanda

Io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC: l’abbiamo scoperto durante la mia ultima gravidanza 10 anni fa. Per fortuna all’epoca la bambina non risultava portatrice. Ora sono incinta alla 11ª settimana: il mio ginecologo mi ha detto che posso fare la villocentesi entro la 14ª settimana. Qui in Puglia l’unico ospedale dove potevo farla gratuitamente é a Bari, ma qui si rifiutano di farmela e dicono che non sono più in tempo. Com’é possibile? 10 anni fa i test li ho fatti a Padova perché vivevo lì e non ho avevo avuto alcun problema.

Risposta

La finestra ideale per eseguire la villocentesi in caso di rischio elevato per fibrosi cistica è la decima settimana di gravidanza: questo, perché il risultato dell’indagine genetica sul materiale villare prelevato può richiedere una settimana di tempo, arrivando così all’undicesima settimana di gravidanza. Se la coppia in caso di risultato di patologia (feto affetto da FC) intende interrompere la gravidanza, è possibile la richiesta d’interruzione volontaria di gravidanza entro e non oltre la dodicesima settimana di gravidanza (legge 22 maggio 1978, n.194).

Se invece la coppia intende fare la villocentesi per sapere se c’è o non c’è la malattia e anche in caso di diagnosi di FC intende proseguire la gravidanza, allora il problema di fornire il risultato anche oltre la dodicesima settimana non ha implicazioni.

Forse questi aspetti non sono stati sufficientemente chiariti nel colloquio fra la coppia e il centro a cui si è rivolta per la villocentesi e/o l’analisi genetica FC (1). In realtà è possibile interrompere la gravidanza anche dopo la dodicesima settimana di gravidanza (fino alla 22ª) e le condizioni sono precisate sempre dalla legge 194 (articoli 6, 7) di seguito riportate: “La donna che accusi circostanze per le quali la prosecuzione della gravidanza, il parto o la maternità comporterebbero un serio pericolo per la sua salute fisica o psichica, in relazione o al suo stato di salute, o alle sue condizioni economiche, o sociali o familiari, o alle circostanze in cui è avvenuto il concepimento, o a previsioni di anomalie o malformazioni del concepito.”

Sul piano medico l’iter dell’interruzione tardiva è molto più complesso e carico di ricadute e implicazioni purtroppo negative, in particolare per la donna; inoltre sono molto pochi gli ospedali o centri disponibili a praticarla (2, 3). Quindi il nostro consiglio è che prima di tutto la coppia chiarisca a sé stessa che cosa intende fare in caso di risultato patologico; sarebbe bene che in tempi rapidi avesse informazioni accurate sia da un genetista esperto di fibrosi cistica che da un ginecologo di un centro qualificato di diagnosi prenatale.

1) Il rispetto delle scelte procreative dei genitori, 28/08/2015
2) www.salute.gov.it/imgs/C_17_normativa_845_allegato.pdf
3) www.documentazione.info/il-testo-della-legge-194-sullaborto-0

G. Borgo


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