Alla mia nipotina, che attualmente ha 3 anni e 7 mesi, a seguito di screening neonatale è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono la G178R e la N1303K. Come terapia fa 2 aerosol giornalieri con Broncovaleas e esercizio di respirazione forzata. Integra la alimentazione con vitamine DKX e con Dicodral. A partire dal compimento dei 2 anni di vita (quindi da circa 1 anno e 4 mesi) ha inserito nella terapia il Kalydeco 50 mg ×2 volte al giorno. Da 4 mesi fa il dosaggio è stato portato a 75mg×2. Da quello che ho letto il Kalydeco è prescritto per la mutazione G178R. Vorrei cortesemente sapere se ha qualche effetto anche sulla mutazione N1303K e se per quest’ultima ci sia qualche novità sulle cure e/o farmaci prescrivibili.
Per quanto riguarda la somministrazione, ho sentito che le due somministrazioni giornaliere del del Kalydeco non devono distare più di 12 ore l’una dall’altra con uno scostamento massimo di 30 minuti. Ho chiesto a mia figlia che si occupa della sua bambina in maniera molto assidua e lei mi ha riferito che il medico del centro che assiste la bambina ha parlato di uno scostamento che può arrivare sino a 2 ore. Vogliate cortesemente farmi sapere da che parte sta la verità, perché io non ho voluto allarmare mia figlia, ma è comprensibile la mia estrema preoccupazione.
Ringrazio anticipatamente per l’attenzione che vorrete dedicare alle mie richieste e porgo cordiali saluti.