Buongiorno, vorrei un’informazione. Siamo una coppia in cerca di gravidanza purtroppo dopo anni di tentativi ci siamo rivolti al centro PMA ma dopo aver effettuato spermiogramma a mio marito con riscontro azoospermia hanno effettuato esami genetici su di lui dove è stata identificata una mutazione ed è risultato positivo al test del sudore con esito del valore del cloro pari a 70 mEq/. Sembrerebbe che sia affetto da fibrosi cistica lui, 39 anni, che non ha mai avuto sintomi a parte sudorazione abbondante; hanno effettuato anche esami genetici ai suoi genitori entrambi risultati portatori sani. Purtroppo fino ad oggi nessuno era a conoscenza di tale situazione, ho effettuato anch’io esami ma tutto ok non ho nessuna problematica. Secondo voi per un eventuale gravidanza, aiutati dal centro PMA, sarebbe possibile far qualcosa o andiamo incontro a rischi per il bambino essendo lui portatore di fibrosi cistica? possibile che mio marito possa peggiorare negli anni successivi e aggravarsi? Potete aiutarmi?
Grazie.
Questa domanda ci dà modo di esporre sul tema posto valutazioni e informazioni che possono essere d’aiuto generale.
La diagnosi di fibrosi cistica in età adulta è possibile e ha oggi una rilevante frequenza: dai dati del Registro Italiano (Report 2018) nel 2018 ha interessato il 18.3% del totale delle persone affette da FC. Una discreta quota di queste diagnosi dette “tardive” (superiori ai 18 anni), è dovuta a indagini che la coppia della popolazione generale compie per stabilire le cause che impediscono l’avvio di una gravidanza. Queste indagini portano alla scoperta di problemi riguardanti il compagno, che presenta azoospermia e alle indagini genetiche per il gene CFTR risulta portatore di una o due mutazioni CFTR, oppure di una mutazione CFTR e particolari varianti dello stesso gene. Qui è già stato fatto anche il test del sudore e ha dato risultato positivo per fibrosi cistica.
A questo punto, per avere una valutazione complessiva del quadro clinico attuale e se possibile, previsioni su un’eventuale evoluzione futura, conviene chiedere un appuntamento presso un centro specializzato per FC (ve n’è uno per ogni regione). Nella maggior parte dei casi sono forme atipiche, benigne, con localizzazione all’apparato riproduttivo e non agli altri organi, quindi hanno prognosi buona, andamento non evolutivo, molto diverso dalle forme classiche di fibrosi cistica. Ma la conferma di questo si ha solo dopo l’inquadramento clinico e il parere del centro specialistico FC.
Per quanto riguarda le indagini genetiche e il rischio genetico per eventuali figli: è importante che le indagini genetiche per la ricerca di mutazioni del gene CFTR siano il più approfondite possibili in entrambi i componenti della coppia. Per esempio nel compagno, in cui è stata identificata una sola mutazione CFTR, un’indagine genetica più approfondita potrebbe mettere in luce una seconda mutazione, forse rara, oppure un particolare assetto di varianti genetiche, che sono importanti da conoscere. E per la compagna è importante che, con un’indagine approfondita, il rischio di essere portatrice di una mutazione del gene CFTR sia reso il più basso possibile. A quel punto, risultando negativa a un test approfondito, il rischio per la coppia di avere un bambino con fibrosi cistica sarà basso o molto basso (a seconda del tipo di test eseguito).
Il bambino sarebbe in ogni caso portatore, comunque non affetto da FC; potrebbe essere portatore o della mutazione già identificata nel compagno o di un’altra non ancora identificata. Ma questa seconda mutazione non ancora identificata dovrebbe esserci nel compagno, altrimenti non ci sarebbero le manifestazioni dell’azoospermia e del cloro elevato al test del sudore.
Il nostro consiglio è di fare riferimento ai medici di un Centro specializzato per fibrosi cistica per chiarire il quadro generale. Gli indirizzi dei centri FC si trovano a questa pagina sifc.it/i-centri-di-cura.
