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14 Febbraio 2020

Le domande incomplete e lo stato di portatore di una variante del gene CFTR

Autore: Rosario
Domanda

Buongiorno, spinto dalla curiosità ho effettuato un test del genoma dove è risultata la presenza di una variante allo stato eterozigote nel gene CFTR associata a FC. Preciso che ho 42 anni, mi sento bene, faccio analisi di routine a cadenza annuale e non ho patologie a me note. Fa eccezione un debole raffreddore cronico, talvolta con scolo di muco anche in gola e tosse che va a mitigare usando soluzioni saline nasali. Il risultato genetico necessiterebbe di ulteriori approfondimenti, anche per la presenza della presenza di muco nasale come sopra detto? Grazie mille.

Risposta

L’incompletezza di informazioni della domanda obbliga a una risposta piuttosto generica. Sarebbe stato importante conoscere qual era la variante nel gene CFTR trovata. Potrebbe trattarsi di una variante innocente o di una vera mutazione CFTR. Comunque, per quanto possiamo dedure dalla domanda, si tratterebbe in questo caso di una condizione di portatore sano FC.

Sul piano pratico, se lo stato di salute, come dichiarato, è buono non vi sarebbero ragioni per un approfondimento diagnostico. Questo sarebbe indicato qualora i sintomi nasali e la tosse avessero un andamento cronico ingravescente: potrebbe essere in causa una sinusite cronica, evento non raro nella malattia fibrosi cistica, presente talora anche nelle forme più miti. In tal caso si ricorrerebbe al test del sudore e a un test genetico di 2° livello, mirato a individuare mutazioni CFTR rare, che il test di 1° livello (che immaginiamo sia quello fatto in questo caso) di solito non individuano.

G. M.


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