Buongiorno,
ho fatto analisi per fibrosi cistica, chiedo lumi sull’esito: “L’analisi dei tratti polimorfismi (tg) mTn ha rilevato una combinazione (TG)12T5. La variante 5t puo’ dare ridotta funzionalita’ del gene se associata a TG>11 (Dequeker et al. Europen journal of Huoman genetics (2009) 17;51-65)”.
“in base a questo risultato che si riduce da 1:30 a 1:240”, la mia compagna ha solo quest’ultima frase.
Chiesto analisi durante percorso per infertilità.
Quello che possiamo consigliare è una consulenza genetica presso il laboratorio che ha fornito il risultato del test: ci si siede con calma davanti a un esperto che ha in mano il risultato del test per esteso, che conosce le ragioni dell’infertilità della coppia e che può informare sul significato di quanto riportato dal laboratorio.
Ricordiamo a tutti gli utenti che in questa rubrica: 1) diamo informazioni alle richieste che sono scritte in maniera completa; 2) se la richiesta di informazioni riguarda la variante 5T associata a combinazioni del tratto TG, preghiamo di consultare le molte informazioni già contenute in precedenti risposte e non diamo corso a nuove risposte; 3) le risposte attraverso un sito web non sostituiscono la necessità di prendere appuntamento con un esperto per un colloquio di consulenza genetica.
