E' importante chiedere subito una consulenza genetica con un genetista esperto di fibrosi cistica e di test genetici per fibrosi cistica. Possiamo anticipare quelli che potrebbero essere gli aspetti fondamentali del colloquio:



I test più approfonditi (dopo la ricerca diretta di un grande numero di mutazioni) sono il sequenziamento dell'intero gene e la ricerca di grandi delezioni o riarrangiamenti del gene.



L'esecuzione di questi test non è in grado comunque di identificare il 100% delle mutazioni: lo dimostra quel certo numero, intorno al 5% del totale, di malati FC che a tutt'oggi, pur essendo stati sottoposti a queste indagini, hanno una mutazione CFTR ancora non identificata (1) .



L'esecuzione di questi test nel feto e l'eventuale loro "negatività" (= non riscontro di mutazioni) può dare un "maggior" grado di tranquillità (di cui è difficile calcolare l'esatta entità), non darebbe però la tranquillità assoluta. L'esecuzione di questi test espone anche al rischio che vengano identificate "varianti" di cui non si conoscono gli effetti: innocenti o capaci di dare malattia? Quindi, a fronte di un certo beneficio, c'è comunque un certo rischio di avere un risultato che complicherebbe ulteriormente la decisione (2).



Ma non è solo questione di percentuali di rischio residuo e di valutazioni razionali basate sui numeri. Durante il colloquio la coppia dovrebbe essere aiutata a capire come sta vivendo una gravidanza, in cui del tutto inaspettatamente è comparso il sospetto di malattia fibrosi cistica, che idea si è fatta di questa malattia, come si è adattata e ha reagito a questa situazione.



Un aspetto determinante per decidere a favore o contro gli approfondimenti potrebbe infatti essere come la coppia è orientata ad utilizzare il risultato del test genetico: per essere "rassicurata" o per decidere una eventuale interruzione di gravidanza? Il risultato delle indagini finora eseguite in questo caso indica come modesto il rischio di presenza di malattia fibrosi cistica. Se la coppia ritiene che la presenza di un rischio anche modesto di malattia FC sia per essa inaccettabile e sia elemento per non proseguire la gravidanza, è anche con questa valutazione, con quello che questo implica che deve confrontarsi e avere informazioni. Se ritiene che a questo punto della gravidanza e in base al risultato delle indagini finora eseguite, sia accettabile continuare la gravidanza, pur sapendo che sarà accompagnata da una certa apprensione, è questa possibilità che va discussa e affrontata.



1) Paracchini V , Seia M et all " Molecular and clinical features associated with CFTR gene rearrangements in Italian population; identification of a new duplication and recurrent deletions" Clin Genet 2008; 73(4): 346-52



2) McGinnis MJ et all "Extensive sequencing of the CFTR gene: lessons learned from the first 157 patient samples" Hum Genet 2005; 118:331-8