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18 Novembre 2019

L’infertilità maschile con mutazioni del gene CFTR obbliga ad approfondire la situazione clinica generale

Autore: Arianna
Domanda

Buongiorno, ho appreso da qualche giorno che mio cugino ha avuto diagnosi di fibrosi cistica atipica; ha 38 anni con un buono stato di salute generale, l’unico episodio grave è stato in età adolescenziale quando ebbe problemi polmonari (diagnosi di pleurite con bolle polmonari, trattato anche chirurgicamente). Ad oggi, nessun altro disturbo grave. Nell’ultimo anno si è sottoposto ad accertamenti per avere figli e, dalle ultime analisi, è emerso diagnosi di FC atipica. Parlando con lui ho scoperto che ha disturbi intestinali frequenti dopo i pasti e nell’ultimo anno ha avuto febbri ricorrenti senza un apparente motivo.
Vorrei sapere se ci sono terapie? Quali sono le aspettative di vita per queste forme atipiche? Come sarà la qualità di vita? E se in Toscana ci sono centri che si occupano di queste forme atipiche? Se sì, quali? Grazie.

Risposta

La domanda è completamente priva di dati su cui poter ragionare per una ragionata risposta. Possiamo solo immaginare che la persona di cui parla la domanda sia arrivata al test genetico per probabile infertilità. E, come si usa fare in questi casi, si ricorre al test genetico per vedere se il soggetto ha mutazioni del gene CFTR. Non raramente, infatti, la sterilità maschile può essere dovuta alla presenza di mutazioni che non danno manifestazioni importanti di malattia in generale ma sono in grado di determinare ostruzione (o atresia) dei dotti deferenti, con conseguente mancanza di spermatozoi nello sperma. Tuttavia la storia riferita non è completamente innocente sul piano respiratorio e si parla, pur vagamente, di disturbi intestinali. È evidente che questa situazione andrebbe meglio analizzata sul piano clinico, valendosi dell’aiuto di un centro specializzato per la fibrosi cistica. In Toscana, a Firenze, vi è un centro regionale specializzato per la fibrosi cistica: una sezione pediatrica (fino a 18 anni) presso l’ospedale Mayer e una sezione per adulti (18 e più anni) presso il reparto di infettivologia all’Ospedale Careggi.

G. M.


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