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16 Novembre 2020

Lo screening neonatale FC con risultato definitivamente negativo esclude con elevata probabilità la diagnosi di fibrosi cistica in qualsiasi forma, ma sono possibili casi falsamente negativi

Autore: Emanuela
Domanda

Buonasera,
una diagnosi neonatale (fatta con prelievo di sangue) negativa, esclude anche la possibilità di fibrosi cistica atipica, con sintomi quindi che compaiono solo in età adulta?

Risposta

La domanda si riferisce probabilmente alla diagnosi di fibrosi cistica fatta alla nascita attraverso screening neonatale, ma non ci dice se si riferisce a un caso particolare sottoposto al test di screening e con quali risultati. Pertanto diamo una risposta generica sul problema generale dello screening neonatale FC con riferimento alle forme cosiddette atipiche della malattia.

Il test di screening neonatale condotto su goccia di sangue raccolta su carta bibula si basa sulla determinazione del livello di tripsina nel sangue del neonato. Valori in genere oltre i 50 ng/ml impongono di ripetere il test all’età di 20-30 giorni e se il risultato rimane patologico per quell’età si passa al test del sudore e al test genetico. Oggi, quasi tutti i centri di screening procedono subito al test genetico quando il test della tripsina dà risultati oltre la soglia di normalità. Se il test genetico (di primo ed eventualmente di secondo livello) identifica due mutazioni del gene CFTR la diagnosi di FC è altamente probabile e viene confermata dal test del sudore. Il modo di manifestarsi della malattia e quindi la sua evoluzione dipendono dal tipo delle mutazioni identificate. Vi sono mutazioni che determinano forme miti o atipiche di malattia, anche se previsioni precise su come la malattia evolverà nel tempo non sempre è possibile farlo con precisione alla diagnosi neonatale. Diciamo però che in linea di massima la presenza di almeno una mutazione con limitata valenza patogena può far pensare che la malattia evolverà in maniera più lieve rispetto alle forme classiche di malattia e potrà manifestare i suoi sintomi più tardivamente rispetto alle forme classiche.

In conclusione, per tentare di rispondere al quesito posto, possiamo dire che la negatività assoluta del processo diagnostico di screening neonatale esclude nella quasi totalità dei casi la malattia fibrosi cistica anche nelle sue forme minori o atipiche. Tuttavia si sa che esiste un certo numero di falsi negativi allo screening FC e sono proprio le forme atipiche (con mutazioni CFTR di minor impatto) che possono essere in causa nelle false negatività. Se, nonostante la negatività del processo di screening neonatale FC, vi sono ragioni che mantengono il sospetto di una diagnosi FC, pure in forma mite, si può sempre ricorrere a una verifica con test del sudore e analisi genetica approfondita: per questo conviene rivolgersi a un Centro regionale FC.

G. M.


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