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30 Gennaio 2018

Lo studio della funzione polmonare nei bambini FC di prima infanzia: alla ricerca di marcatori utili per gli studi clinici sulle nuove terapie e per monitorare precocemente l’evoluzione della malattia polmonare FC

Autore: Teresa
Domanda

Buongiorno, grazie molte per il lavoro che svolgete con precisione e solerzia.
Vi scrivo perché ho letto alcuni abstract nei quali si descrivono i risultati di alcuni studi effettuati su coorti di lattanti con fibrosi cistica, principalmente asintomatici. Attraverso alcuni esami specifici, non attualmente di routine nei centri FC, è stato appurato che in realtà sono già presenti lesioni polmonari, fenomeni di air trapping e conseguente funzionalità respiratoria diminuita. La stessa situazione si ritrova poi negli anni successivi. Mi sembra infatti di capire che attualmente, nella gestione dei bambini diagnosticati per screening neonatale, c’è molto focus sullo stato nutrizionale ma poche linee guida per quanto riguarda l’accertamento della situazione polmonare (se non con RX una volta l’anno). La mia domanda è se ci sia possibilità di introdurre esami ulteriori, che non sia la TAC, visti i livelli di radiazione che comporta, per andare a esaminare meglio la situazione polmonare dei bimbi piccoli asintomatici. Grazie in anticipo per la vostra collaborazione.

Risposta

Questa domanda pone un problema molto serio: come valutare lo stato di salute polmonare nei bambini FC molto piccoli, specialmente in assenza di sintomi. La questione è cruciale negli studi clinici che dovranno misurare gli effetti dei nuovi farmaci modulatori di CFTR nei bambini diagnosticati attraverso screening neonatale: l’efficacia di tali farmaci è ragionevolmente tanto più consistente quanto più precocemente si potrà intervenire.

È vero che in alcuni bambini con FC, anche in assenza o scarsità di sintomi, si osservano tramite TAC alcune alterazioni polmonari già nei primi mesi di vita: qualche lieve dilatazione bronchiolare e una certa iperinflazione (air trapping o sovradistensione degli alveoli per ostruzione dei bronchioli). È vero anche che la TAC non può essere considerata una tecnica routinaria di approccio, causa la sua azione radiante, anche se oggi si sono messe a punto tecniche che riducono di molto l’esposizione radiologica. Si profila anche l’uso della risonanza magnetica (priva di azione radiante), già applicata in alcuni centri nei soggetti più grandi. La radiografia standard del torace non sempre aiuta a definire le eventuali alterazioni broncopolmonari. Molti gruppi di ricerca si sono dedicati a individuare modalità tecniche non invasive e affidabili per misurare la funzione polmonare già nei primi mesi di vita. In linea di massima, possiamo dire che queste tecniche si stanno perfezionando e stanno dando mediamente informazioni utili. Ciò che si riesce a misurare sono i parametri indicativi del livello di disomogeneità della ventilazione (normalmente tutti i settori polmonari sono egualmente ventilati, non lo sono quando alcuni settori sono ostruiti), e il grado di iperinflazione. Citiamo per completezza i termini dei parametri più comunemente misurati: Lung clearance index (LCI), Capacità funzionale residua (FRC), Volume di espirazione forzata in 0,5 secondi (FEV0,5). Purtroppo è ancora difficile stabilire dei sicuri valori di riferimento normale, mentre si devono fare i conti con una discreta variabilità di risultati all’interno dello stesso soggetto.

Due studi recenti condotti su bambini diagnosticati attraverso screening neonatale hanno dato comunque alcune informazioni di interesse (1, 2): una discreta percentuale di bambini presentano già nei primi mesi di vita alterazioni di funzione respiratoria. Tuttavia, queste alterazioni sono lievi e transitorie nell’arco dei primi due anni di vita (2): quelle individuate nei primi mesi non sempre corrispondono a quelle rilevate più tardi a 2 anni. Quanto le anomalie funzionali precoci siano in grado di predire l’andamento della malattia negli anni successivi rimane ancora da stabilire. Né sappiamo quanto queste informazioni funzionali precoci possano aiutare realisticamente a modificare in modo sostanziale i trattamenti correnti nel singolo caso. E tuttavia i progressi tecnologici in questo campo, congiunti a nuovi rilievi biochimici e molecolari, lasciano ben sperare.

1. Kieninger E, Yammine S, Korten I, et Al.. Elevated lung clearance index in infants with cystic fibrosis shortly after birth. Eur Respir J. 2017 Nov 9;50(5). pii: 1700580. doi: 10.1183/13993003.00580-2017. Print 2017 Nov.
2. Davies G, Stocks J, Thia LP, et Al. Pulmonary function deficits in newborn screened infants with cystic fibrosis managed with standard UK care are mild and transient. Eur Respir J. 2017 Nov 9;50(5). pii: 1700326. doi: 10.1183/13993003.00326-2017. Print 2017 Nov.

G. M.


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