Vorrei avere informazioni sulla mutazione M348K, in particolare sulla sua patogenicità. Vorrei inoltre sapere se ci sono studi su pazienti eterozigoti con mutazioni M348K e deltaF508. Grazie.
La mutazione M348K è una rarissima mutazione del gene CFTR identificata in Italia per la prima volta nel 1993 in un paziente con una forma classica di fibrosi cistica (Audrezet MP ed Al. Hum Hered 1993;43:295-300). La mutazione è stata riscontrata successivamente in una persona di Cipro di 48 anni completamente senza segni e sintomi della malattia, in combinazione con un’altra mutazione rara (Deltas CC et al. Mol Cell Probes 1996;10:315-318). Non disponiamo di studi che ci possano dire di più. Vi è anche l’ipotesi che la M348K non sia una vera mutazione causante malattia ma un semplice “polimorfismo”, cioè una variazione puntiforme del DNA nel gene CFTR senza valenza patogena, cioè innocente.
