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21 Maggio 2013

Malformazioni multiple in portatore sano FC con screening neonatale positivo

Autore: Maja
Argomenti: Diagnosi FC
Domanda

Mio figlio ora diciottennne alla nascita presentò un valore alterato di tripsina allo screening neonatale FC. Da lì fu trovato portatore sano di fibrosi cistica con mutazione deltaF508. Mi dissero di non preoccuparmi, ma mio figlio, dopo una crescita complicata da tanti piccoli infiniti problemi, dal 2009 ha manifestato problemi e dolori intensi al torace, con l’evidenziazione di leggere deformità costali e sternali (petto escavato e carenato), cedimento delle volte plantari e rotazione di due vertebre cervicali, molta affaticabilità, insufficenza a due valvole cardiache ed ectasia dell’aorta. Per questo hanno prima sospettato ma poi escluso, tramite indagini genetiche, la sindrome di Marfan. Mi hanno consigliato di verificare, alla luce degli ultimi progressi, la sua condizione di portatore sano per fibrosi cistica, in quanto hanno trovato i suoi bronchi con “trama ispessita”. E’ il caso di tentare anche questa strada? Se uno ha la fibrosi cistica non vi sono dubbi nella diagnosi, o no? Grazie mille per la risposta.

Risposta

Le manifestazioni descritte in questo caso non sono facilmente associabili a fibrosi cistica. Sembra piuttosto trattarsi di malformazioni congenite. Non viene peraltro detto molto sui tanti piccoli problemi accennati nella domanda, né ci viene detto se fu fatto un test del sudore a seguito dei risultati dello screening neonatale. La “trama ispessita” riscontrata alla radiografia del torace non è un reperto di per sé molto significativo ma potrebbe indicare qualche disturbo broncopolmonare eventualmente pregresso. Trattandosi peraltro di un soggetto con una mutazione CFTR (DF508) e positività della tripsina allo screening neonatale sembra assai ragionevole indagare sulla fibrosi cistica per essere certi che non si tratti solo di una condizione di portatore sano. Occorre almeno un test del sudore, fatto in doppio, ed eventualmente una indagine genetica di approfondimento per vedere se, oltre alla mutazione già riscontrata, non vi sia una seconda mutazione più rara che il test genetico standard può non aver evidenziato. Per questo conviene rivolgersi al centro fibrosi cistica della propria regione. Si possono vedere i centri italiani al link http://www.sifc.it/index.php?option=com_content&task=section&id=16&Itemid=101

G.M.


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