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23 Dicembre 2016

Necessità assoluta di consulenza genetica diretta in caso di identificazione attraverso amniocentesi di mutazioni CFTR

Autore: Chiara
Domanda

Buongiorno. A seguito di una amniocentesi effettuata, è risultato un riscontro nel feto della mutazione F508del (appartenente al padre) associata alla F1052V (appartenente invece a me, madre). Volevo sapere se avremo un figlio (maschio) malato. Sto prendendo in considerazione l’ipotesi di interrompere la gravidanza.
Grazie.

Risposta

In casi come quelli della domanda suggeriamo una consulenza diretta con un genetista esperto di test genetici FC. Supponiamo che la sigla corretta delle mutazioni identificate sia F508del e F1052V.
La necessità della consulenza genetica diretta è imposta dalla complessità del problema e dal fatto che c’è una gravidanza (avanzata) in corso. Questo sito si è dato come codice di comportamento di non dare risposte con interpretazione di test che riguardino gravidanze in atto. In questi casi solo il colloquio diretto può essere d’aiuto, perché il genetista può verificare la comprensione delle informazioni che fornisce, essere disponibile a fornirne altre se richieste, motivare la riflessione sulle decisioni da prendere. Questo sito può fornire informazioni e fare divulgazione, ma non ritiene suo compito fare consulenza genetica, in particolare quando c’è in atto una gravidanza.

Dove si può chiedere consulenza genetica? Il documento informativo sul test genetico per il portatore di fibrosi cistica, presente in questo sito all’indirizzo fibrosicisticaricerca.it/wp-content/uploads/2015/03/Test-portatore-sano.pdf, contiene nelle ultime pagine una lista di laboratori di genetica molecolare dove è anche disponibile il genetista per una consulenza. Può essere utile consultarlo per sapere se nella propria città c’è questo servizio. Anche il centro specializzato per fibrosi cistica della propria regione (ogni regione per legge ne ha uno) può orientare su dove andare e chi interpellare. Può essere utile farlo presto, chiedendo di parlare con un medico del centro.

G. Borgo


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