Ho un ragazzo di 11 anni che ha avuto da giugno ad oggi tre pancreatiti senza apparente causa. Potrebbe avere una fibrosi cistica atipica? Quali esami eseguire e dove?
Pancreatiti che si ripetono e che non sembrano scatenate da alcuna causa, specialmente in età giovanile, possono essere la manifestazione di una fibrosi cistica atipica: chiamata atipica proprio perché, contrariamente a quanto succede nella forma classica, i sintomi respiratori sono modesti e perché il pancreas funziona e fino ad allora non ha provocato segni di maldigestione-malassorbimento (diarrea, crescita scarsa).
In questi casi per arrivare a una diagnosi (di esclusione o di certezza) è meglio rivolgersi a un centro altamente specializzato per FC: questo perché nelle forme atipiche di FC le indagini che si usano correntemente per la diagnosi della malattia possono dare risultati incerti. Per esempio, il test del sudore potrebbe dare un risultato “borderline”, cioè di valore intermedio tra il normale e il patologico. L’indagine genetica, anche necessaria in questi casi, al fine di fornire informazioni utili, andrebbe approfondita al massimo, per trovare anche le mutazioni CFTR più rare. Quindi è necessario che i risultati vengano esaminati da medici esperti. Ideale sarebbe rivolgersi a un centro in cui alla competenza per la malattia FC si unisce a quella per i problemi pancreatici nell’infanzia. Infatti , prima di affermare che una pancreatite è senza causa apparente va eseguita un’indagine particolare per escludere anomalie congenite nella struttura del pancreas e dei suoi dotti: queste sono la causa più frequente di pancreatite e si accertano con l’esecuzione di una ERCP (ColangioPancreatografia Retrograda per via Endoscopica). Inoltre, esistono forme molto rare di Pancreatite Ereditaria, che richiedono accurata indagine famigliare e uno speciale test genetico. Per altre informazioni è utile la lettura dell’articolo segnalato sotto (1), in cui si riferisce la notevole esperienza (2) di un centro specializzato per problemi pancreatici e per FC, che si trova presso l’ Ospedale del Bambin Gesù di Roma.
1) Pancreatite acuta ricorrente nel bambino: fra le cause non rara la fibrosi cistica, 15/06 /2011
2) Lucidi V, Alghisi F et all “The etiology of acute recurrent pancreatitis in children. A challenge for pediatricians”. Pancreas 2011; 40 (4): 517-521
