Salve, sono capitata per caso in questo forum e in una domanda mi ci sono ritrovata. Fin da piccola ho avuto un’eccessiva produzione di muco e catarro, infezioni respiratorie e scarsa crescita (e sempre sotto peso). Ora, nell’età adulta, ho anche pancreatiti ricorrenti, difficoltà a digerire cibi grassi e feci sfatte e piene di grasso non digerito, oltre al sudore salato. Cosa dovrei fare? Va bene un test del sudore? Serve l’impegnativa del medico per questo?
Vi sono forme di fibrosi cistica con andamento mite che possono passare inosservate o quasi nell’età infantile. Sono soprattutto quelle forme sostenute da mutazioni del gene CFTR che conservano una certa funzionalità della proteina CFTR, quella proteina che causa la fibrosi cistica quando è assente o molto alterata per ragioni appunto genetiche.
Le pancreatiti ricorrenti, specie se associate a una storia più o meno seria di disturbi respiratori, suggeriscono di indagare a qualsiasi età sull’ipotesi diagnostica di fibrosi cistica. La pancreatite ricorrente legata a fibrosi cistica si accompagna di solito a un pancreas che conserva in gran parte la sua funzione. Nel caso in questione viene peraltro riferita la presenza di grasso evidente nelle feci (steatorrea): se di vera steatorrea si trattasse (valutabile con apposito esame delle feci), vorrebbe dire che l’eventuale sufficienza pancreatica che ha favorito le pancreatiti si starebbe trasformando in insufficienza pancreatica. Ciò è possibile peraltro sia come evoluzione tardiva di un pancreas precedentemente funzionante, sia a causa della ricorrenza di pancreatiti che alla lunga possono lasciare danni permanenti al pancreas.
Ci permettiamo di suggerire, prima di qualunque esame, di entrare presto in contatto con un centro specializzato per la fibrosi cistica. Si veda la lista e i contatti dei centri italiani pubblicato nel sito della SIFC.
Il centro potrà valutare bene lo stato clinico della persona (situazione generale, situazione respiratoria, situazione pancreatica) e procedere con specifiche analisi: test respiratori, test digestivi, test del sudore, test genetico per ricerca di mutazioni del gene CFTR e altro. Casi analoghi a quelli di chi ci scrive sono stati riportati su questo sito nella rubrica “Domande e Risposte”: si veda in particolare il più recente “Pancreatite acuta in una giovane che ebbe screening neonatale FC francamente positivo” (30/05/2019).
Per informazioni generali sulla fibrosi cistica si veda la sezione dedicata in questo sito.
