Se gli spermatozoi sono presenti nel liquido seminale (anche se in quantità inferiore al normale com’è nella situazione definita come oligospermia), vuol dire che i dotti deferenti sono presenti e hanno normale pervietà. Questo è sufficiente per dire che non c’è relazione con malattia fibrosi cistica, che è caratterizzata a livello dell’apparato riproduttivo maschile da assenza o malformazione e occlusione dei dotti deferenti, con conseguente azoospermia (assenza completa di spermatozoi nel liquido seminale). Tuttavia, qualche segnalazione recente nella letteratura scientifica ha fatto avanzare l’ipotesi che nel soggetto con fibrosi cistica possa essere presente un disturbo della qualità degli spermatozoi, perché la proteina CFTR difettosa influirebbe anche nella fase della loro produzione, non solo nello sviluppo dei dotti deferenti. Gli spermatozoi prodotti avrebbero minor capacità di fertilizzare l’ovocita, ma la questione è ancora pochissimo conosciuta e i dati riportati molto controversi. In ogni caso le segnalazioni riguarderebbero la possibilità che questo avvenga nel malato di fibrosi cistica, non nel portatore. Il malato ha una proteina CFTR pressoché assente o seriamente difettosa, e l’entità del difetto sarebbe tale da riflettersi sulla spermatogenesi; invece il portatore ha proteina CFTR normalmente funzionante, seppure nella misura del 50% rispetto al soggetto sano. Questa quota di CFTR normale è, per quello che ad oggi si sa, largamente sufficiente a prevenire qualsiasi segno di malattia a livello di tutti gli organi e apparati del corpo, compreso l’apparato riproduttivo. Quindi, se il portatore di una mutazione CFTR presenta oligospermia, il fatto, per quello che oggi si sa, è da interpretarsi come un’associazione del tutto casuale, priva di implicazioni sia sul numero che sulla qualità degli spermatozoi. Per approfondimenti si possono leggere le risposte: Il potenziale riproduttivo degli spermatozoi è influenzato da una proteina CFTR difettosa?, 25/08/2014; La fecondazione eterologa ha più probabilità di successo di gravidanza rispetto a quella omologa (con spermatozoi di persona con FC)?, 04/08/2014.