Buongiorno, sono la moglie di un paziente affetto da fibrosi cistica seguito presso un Centro adulti. Ci mettiamo in contatto per avere informazioni in merito ai centri che si occupano di fecondazione assistita e diagnosi pre-impianto degli embrioni per coppie come la nostra: io sono portatrice sana di fibrosi cistica. Abbiamo già un figlio di 2 anni, concepito presso il centro sterilità del policlinico di Milano: nel 2016 era l’unico centro di PMA autorizzato a fare la diagnosi pre-impianto degli embrioni. Vorremmo sapere se ad oggi esistono altri centri in Italia autorizzati a fare l’analisi pre-impianto. Grazie anticipatamente per l’attenzione, cordiali saluti.
Inquadriamo la risposta con le informazioni generali che possono essere di utilità ad altre persone. Qui siamo di fronte a una coppia particolare perché il marito è affetto da fibrosi cistica e lei è portatrice sana: il rischio di avere figli con fibrosi cistica è del 50% a ogni gravidanza (una probabilità su due), più elevato che nella coppia costituita da due portatori sani (in cui è del 25% ad ogni gravidanza). Questa coppia ha già avuto un figlio attraverso un percorso di PMA e PGD.
La procedura di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) con Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) consiste in questo: vengono utilizzati ovociti e spermatozoi dei due partner per una fecondazione in vitro (IVF); da questa si ottengono embrioni che, in epoca precocissima di sviluppo (stadio di sviluppo di otto cellule), vengono sottoposti a diagnosi genetica (PGD), su una cellula prelevata dall’embrione, per sapere se sono o non sono affetti da fibrosi cistica. Sono trasferiti e impiantati nell’utero della donna solo gli embrioni non affetti.
Per quanto riguarda la PMA, sono state promulgate dal Ministero della salute apposite Linee Guida (ultimo aggiornamento nel 2015) (1) e dovrebbe esserci un certo monitoraggio delle attività dei centri pubblici e privati che la realizzano, raccolto in un Registro Nazionale (2). Per quanto riguarda la PGD (cui si ricorre in casi particolari nel percorso di PMA), dopo la sentenza della Corte Costituzionale del 14/05/2015 (che modifica il divieto posto dalla legge 40/2004), le coppie di portatori sani di fibrosi cistica (e naturalmente le coppie costituite da un malato e da una portatrice) possono ricorrere a IVF e PGD presso i centri italiani autorizzati.
Purtroppo le informazioni sui centri che sono in grado di realizzare la PGD sono molto confuse, perché non ci risulta che sia stata organizzata una sorveglianza istituzionale come per la PMA senza diagnosi genetica preimpianto. Non c’è, per il momento, da parte dei centri che la realizzano né l’obbligo di accreditamento né autorizzazioni alla procedura specifica. In Italia esiste quindi un grande numero di centri privati che offrono le loro prestazioni e soddisfano la maggior parte delle richieste, diminuendo fortemente quel flusso delle coppie a centri esteri che ha rappresentato in anni precedenti un importante fenomeno di migrazione sanitaria. Ma di questi centri privati non abbiamo informazioni dirette e corredate di dati scientifici.
Ci risulta invece che i centri pubblici che hanno messo a punto e validato l’intera procedura siano solo due, quelli di Milano e di Siena (3, 4) di cui riportiamo sotto i contatti. Esiste anche un centro d’appoggio per la parte ginecologica del percorso presso l’Ospedale di Arco (Trento).
1) Linee guida PMA 2015, www.salute.gov.it/imgs/C_17_notizie_2148_listaFile_itemName_0_file.pdf
2) Registro Nazionale PMA, old.iss.it/rpma/index.php?lang=1
3) Dipartimento dei Servizi Diagnostici – Ospedale Maggiore Policlinico – Clinica Mangiagalli –Laboratorio Genetica Medica – Settore di Genetica Molecolare Via della Commenda 12 Milano Dott. Seia Manuela: tel.: +39 02 55032433; +39 02 55032432 email: laboratorio.genetica@policlinico.mi.it
4) Università di Siena, Dip. di Biotecnologie Mediche, Policlinico Le Scotte, Genetica Medica. Prof. Renieri Alessandra: tel: +39 0577 233303; segr: +39 0577 585316
