Salve, fra un mese abbiamo il primo appuntamento per valutare il percorso di PMA con indagine pre-impianto perché il mio compagno ha il rene policistico. Ci sono state chieste anche l’analisi per la fibrosi cistica e il risultato è questo:
NM_000492.4(CFTR):c.1523T>G (p.Phe508Cys) in ETEROZIGOSI [rs74571530]
Genotipo IVS8 polyT-polyTG: (TG)11(T)7/(TG)10(T)9
Non capendoci, ovviamente, nulla, chiedo solo: mi conviene, per non perdere altro tempo, fare lo stesso esame anche io prima di andare? Se ho capito bene, finché è in eterozigosi dovrebbe essere portatore sano, no? Ma se avessi la stessa variante sarebbe pericoloso, quindi meglio presentarsi alla visita già col dato alla mano? Grazie.
Le sigle c.1523T>G e p.Phe508Cys stanno a indicare entrambe la mutazione F508C: questa dovrebbe essere una variante del gene CFTR, cioè un cambiamento della sequenza del DNA del gene che determina effetti variabili, ma non sembra comportarsi sempre come una vera e propria mutazione. Infatti viene segnalato avere una certa frequenza in soggetti con forme minori di malattia FC come l’atresia dei dotti deferenti (qui un approfondimento scientifico), quando è assieme a una seconda mutazione di CFTR. Oppure, in combinazione con un’altra mutazione sullo stesso cromosoma, può formare un allele complesso: solo allora sembra che agisca agisce come vera mutazione (qui un approfondimento scientifico).
L’interpretazione dei risultati del test riportato nella domanda è difficile e richiede la consulenza di un genetista esperto di FC, che possa valutare che tipo di test è stato eseguito nel partner. Se fosse stato un test di primo livello, andrebbe approfondito per valutare se F508C sia presente da sola o combinata con altra mutazione. Inoltre sarebbe da conoscere sul piano clinico se oltre al rene policistico vi siano problemi riguardanti l’apparato riproduttivo (infertilità per agenesia dei dotti deferenti).
In ogni caso certamente è indicato un test genetico approfondito nella partner per una più accurata valutazione del rischio della coppia di avere figli affetti da fibrosi cistica.
