Il genotipo di questa bambina, da quello che ci sembra di capire, è composto dalle varianti R117H e 7T in cis (vale a dire nella stessa copia del gene CFTR) e da un’altra variante D614G nell’altra copia del gene. Ognuna delle due varianti, sia R117H con 7T che D614G, sono riportate nel database CFTR2.org come “avere conseguenze variabili” prese singolarmente (1); ed è corretto quanto scritto dalla mamma e cioè che ognuna delle due potrebbe certamente determinare sintomi se fosse accompagnata sull’altro cromosoma da una vera mutazione CFTR (vale a dire mutazione sicuramente patologica, che qui non c’è). Invece qui c’è sia su di un cromosoma che sull’altro la presenza di una variante dagli effetti incerti. Quindi è una combinazione genetica complessivamente dagli effetti incerti, infatti il cloro nel sudore è nella fascia dei valori borderline (nel valore più basso dei borderline, ma comunque non è negativo), i sintomi sono molto pochi, ma comunque vi è la presenza di batteri frequenti nel polmone FC. Un’ipotesi potrebbe essere che le due varianti combinate insieme non arrivano a produrre una quantità di proteina CFTR tale da impedire del tutto la comparsa di sintomi. I sintomi sono molto modesti e tali verosimilmente dovrebbero rimanere; è assai improbabile che si trasformino nei sintomi di una FC classica. Ma è importante che la bambina continui a essere seguita nel tempo e curata presso un centro FC come ci sembra sia avvenuto. Purtroppo, in questi casi, più che il risultato teorico del test genetico è l’andamento clinico che conta e che darà informazioni su come si comportano queste varianti nella bambina. 1) cftr2.org/mutation/scientific/D614G