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15 Maggio 2019

I quesiti di una coppia di portatori sani FC, con mutazioni CFTR 1717-1G>A e D1152H

Autore: Marcello
Domanda

Salve, io e mia moglie ci siamo sottoposti alle analisi della genetica con questi due risultati: per lei 1717-1G>A (c.1585-1G>A) in stato di eterozigosi. E per me D1152H (c.3454G>C) in stato di eterozigosi. L’analisi del polimorfismo “Tn” nell’ introne 8 (IVS8) ha evidenziato il genotipo 7T/9T. Cosa vuol dire? Grazie mille

Risposta

Il test genetico ha individuato in entrambi la presenza di una mutazione del gene CFTR. Significa che entrambi sono portatori sani di fibrosi cistica. Questo comporta che a ogni gravidanza abbiano un rischio del 25% di avere un bambino affetto da fibrosi cistica. L’analisi del polimorfismo Tn non riveste nessun significato e, se il test genetico è stato eseguito per identificare lo stato di portatore e quindi il rischio di avere figli con questa malattia, non andrebbe nemmeno eseguito perché non offre nessuna informazione utile. Così prevede il Documento di Consenso sull’analisi genetica per fibrosi cistica in fase di elaborazione da parte della Società Italiana Fibrosi Cistica.
Per quanto riguarda le scelte possibili per la coppia di portatori sani consultare il documento Test del Portatore Sano di fibrosi cistica presente su questo sito e, in particolare, leggere il capitolo “Che fare?”, in cui vengono descritte le scelte possibili per la coppia di portatori che intende avere un figlio non affetto da fibrosi cistica. Tra le opzioni vi è la diagnosi prenatale attraverso villocentesi, la diagnosi genetica preimpianto e il ricorso a gamete di donatore (fecondazione eterologa). Per quanto riguarda le ultime due consigliamo la lettura delle notizie contenute negli articoli citati sotto (1,2). In ogni caso è indispensabile una consulenza genetica diretta con un genetista esperto di fibrosi cistica.

1) www.osservatoriomalattierare.it/sportello-legale-omar-dalla-parte-dei-rari/13271-pma-e-diagnosi-genetica-preimpianto-per-i-portatori-di-malattie-rare-genetiche-e-davvero-un-diritto
2) www.repubblica.it/cronaca/2019/04/08/news/eterologa_a_5_anni_dal_via_libera_rischia_di_essere_sempre_piu_difficile_farla_-223561277/

G. Borgo


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