Salve, ho un bimbo di quasi un mese che nello screening neonatale è risultato positivo e alla ripetizione del suddetto screening anche. Per di più è di gruppo sanguigno RH-, mentre la madre è RH: anche il test di Coombs (credo si chiami cosi) è risultato inizialmente negativo, con la crescita della bilirubina è risultato positivo debole, ittero fisiologico curato con fototerapia con successo. Adesso siamo preoccupati della situazione generale, nel senso che nè io nè la mamma siamo portatori di FC. In particolare, i miei genitori sono sicuri per quel che riguarda me, ma questo test del sudore che ci hanno chiesto di fare al piccolo ci mette ansia. Ci possono essere delle correlazioni con tutto quello che ho scritto e il risultato dello screening? Il piccolo noi lo vediamo bene, mangia, cresce e non ha particolari disturbi.
Ritorna a giorni alterni il problema dello screening neonatale FC e dell’inevitabile ansia che induce. In questo caso si ripete l’evento di positività del test di screening IRT (Tripsina immunoreattiva) che non ha immediate spiegazioni. Il test del sudore è giustificato dalla conferma della positività IRT al retesting (fatto a quanti giorni di vita?). Ricordiamo che un test positivo a 3 giorni di vita che si conferma positivo a 20-30 giorni è abbastanza comune condizione nei bambini con fibrosi cistica, ma si può ritrovare anche in alcuni casi falsi positivi allo screening. Sarebbe stato importante conoscere l’esatto valore di IRT riscontrato al 1° e al 2° test: i falsi positivi hanno in genere valori bassi di IRT, pur nell’ambito dei valori considerati positivi. Non vediamo relazione del test con l’”ittero neonatale fisiologico” né con la possibile incompatibilità rH indicata nella domanda, anche se si conoscono rari casi di bambini con FC che hanno alla nascita un ittero prolungato (da stasi biliare e non da incompatibilità rH), che ha però caratteristiche particolari: è legato a un’alta quota nel sangue di bilirubina diretta (quella che ristagna nelle vie biliari per la densità eccessiva della bile e che è diversa dalla biliribina indiretta, tipica dell’ ittero fisiologico) che conferisce il caratteristico colore giallo alla cute; non viene corretto dalla fototerapia; persiste molto a lungo. Il test del sudore, combinato eventualmente con l’analisi genetica su sangue del bambino con test di 2° livello, dovrebbero chiarire presto la situazione.
Ricordiamo che i test genetici di 1° livello, quelli che si fanno abitualmente per individuare i portatori sani FC (come pensiamo sia stato fatto nei genitori di questo bambino) non identificano tutte le possibili mutazioni del gene FC, ma solo l’85-90 % di esse, per cui è possibile che da genitori considerati non portatori FC nasca un bambino con mutazioni FC rare, sempre ereditate dai genitori, che vengono rilevate in generale da test genetici approfonditi, appunto di 2° o 3° livello.
