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27 Agosto 2018

Una sinusite cronica potrebbe giustificare il sospetto di una forma atipica di FC?

Autore: Giulio
Domanda

Fin da piccolo ho sofferto di otiti e di difficoltà ad espellere il muco per via nasale e tutt’ora, a 26 anni, ogni mattina mi alzo con naso chiuso e muco in gola. Considerando che il mio liquido seminale è normale, quali sono le possibilità che ci sia un legame con FC? Ho notato anche una predisposizione rapida alle mani raggrinzite in acqua, ma ho letto nei precedenti quesiti che capita anche nei sani. Dunque la mia domanda è: quale è il numero di soggetti che vengono visti in Italia con fertilità normale ma con forme atipiche di FC? Grazie molte.

Risposta

I sintomi riferiti nella domanda suggeriscono un quadro di sinusite cronica. In mancanza di altri elementi clinici o altri sintomi è difficile ipotizzare un rapporto di questa condizione, associata al raggrinzimento cutaneo delle mani, con la fibrosi cistica. In questi casi di dubbio la prima cosa da fare è un test del sudore, che potrebbe dare un primo orientamento per risolvere i dubbi: potranno eventualmente seguire adeguati test genetici. La domanda lascia intendere il sospetto di una forma atipica di FC. Non abbiamo dati precisi sulla frequenza di forme atipiche di FC, ma sono certamente parecchie. Sono supportate in genere da mutazioni del gene CFTR con modesta azione patogena. Sono caratterizzate da manifestazioni cliniche limitate, anche a un solo organo. Certamente una sinusite cronica (del resto patologia molto frequente indipendentemente da FC), specialmente se associata a poliposi nasale, potrebbe giustificare il sospetto.

G. M.


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