Non ci sarebbe nessun rischio di avere figli malati se si potesse essere sicuri che solo uno dei due è portatore. Se solo uno dei due è portatore, a ogni gravidanza c’è solo la probabilità del 50% che il figlio sia portatore e l’altro 50% che non lo sia, ma comunque non c’è il rischio che sia affetto da fibrosi cistica. Il problema è che chi risulta negativo al test (come in questo caso il marito) non è certo al 100% di non essere portatore, ma gli rimane sempre un certo “rischio residuo” di esserlo. Questo rischio residuo è tanto più basso quanto maggiore è il numero di mutazioni CFTR che il test ha indagato. Quindi è importante sapere che tipo di test ha fatto il marito, chiedere una consulenza genetica e farsi spiegare quale rischio residuo ha di essere portatore e quindi quale è il rischio come coppia di avere un bambino con fibrosi cistica. È un rischio che è molto minore di quello della coppia composta da due portatori sani, ma maggiore della coppia comune che non si è sottoposta al test (è detto per questo rischio intermedio). Se il test che il marito ha eseguito ha esaminato un pannello ristretto di mutazioni, visto che la prospettiva è quella di una procreazione medicalmente assistita, si può chiedere di farne uno più approfondito. Su quest’argomento si possono trovare molte risposte cercando con le parole chiave “rischio intermedio”.