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24 Agosto 2020

Un neonato pretermine con due test di screening neonatale FC positivi, che cresce bene, anche con modesti disturbi intestinali, in attesa di test del sudore

Autore: Pierluigi
Argomenti: Screening neonatale
Domanda

Salve, nostra figlia è nata prematura il 16 giugno per età gestazionale a circa 31 settimane, peso 1700 gr circa. Appena nata, come da prassi, le è stato fatto lo screening che è risultato positivo; rifatto la seconda volta dopo 23 giorni dalla nascita (durante cura antibiotica per sospetto pre-nec e sospensione alimentazione) è risultato di nuovo positivo. Pertanto ci hanno comunicato che saremo contattati nei prossimi mesi per test del sudore nel centro specializzato. Ovviamente subito la preoccupazione dentro di noi e a volte lo sconforto.
Ora ha 2 mesi di vita, è stata dimessa dall’ospedale da circa un mese, e dopo cura antibiotica e ripresa dell’alimentazione con latte materno. Dopo aver letto diversi articoli e varie domande e risposte, ecco alcune situazioni che ci fanno ben sperare positivamente, altre meno. SITUAZIONI POSITIVE: nessun caso ci risulta fra le nostre famiglie ha fatto cacca appena nata entro 24 ore 2 volte (dopo 12 e 15 ore dal momento della nascita); mangia regolarmente e prende peso regolarmente (circa 40 grammi al giorno , peso circa 3 chilogrammi). SITUAZIONI NEGATIVE: sembra sempre raffreddata quindi con muco; a volte le feci sono risultate con muco (2 volte nell’ultimo mese), spesso verdi e non gialle (latte materno), leggermente oleose e poco profumate. Considerati anche i problemi intestinali con aumento degli indici di flogosi, distensione addominale, ristagno gastrico biliare, volevamo sapere se ci sono già elementi che possono fare sospettare una positività al test del sudore oppure se, considerato che comunque è ancora piccola, è impossibile come ora avere elementi utili e dobbiamo solo aspettare il test del sudore. In attesa di riscontro cordiali saluti e grazie per tutto quello che fate per la ricerca.

Risposta

Nei neonati pretermine non sempre è chiara l’interpretazione dei dati dello screening neonatale FC. E tuttavia, con due rilievi di tripsina positivi (purtroppo non ci vengono comunicati i valori), è corretto ricorrere al test del sudore ed eventualmente al test genetico (ricerca di mutazioni CFTR). Un neonato pretermine ha non raramente disturbi del tipo di quelli indicati, che tutto sommato non sembrano molto importanti nel caso in questione, stante anche l’ottima crescita, che in un neonato è sempre un buon segno. È comunque importante la valutazione clinica di un Centro FC (ce n’è almeno uno per ciascuna regione) dopo il risultato del test del sudore.

G. M.


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