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5 Ottobre 2020

Un test del sudore borderline in presenza di un genotipo comprendente una variante PoliT

Autore: Claudia
Domanda

Bambina oggi di 2 anni. Presenza in eterozigoti della mutazione F508del e PoliT5/9. Ha effettuato 3 test del sudore nello stesso centro (De Marchi a Milano). Il primo a 4 mesi di età con risultato 19.1 (dx) e 23.5 (sx). Il secondo a 8 mesi di età con risultato 48(dx) e 44 (sx). Il terzo eseguito a 2 anni e 3 mesi solo nel braccio destro, risultato 52. È possibile che la prossima volta esca un risultato al di sopra del 60? Quindi considerato patologico? Bisogna preoccuparsi di questo aumento di cloro? Grazie per la risposta.

Risposta

Se il test genetico è quello indicato nella domanda, si tratta di una bambina che ha una mutazione classica, accompagnata da una variante 5T del complesso Poli T. Questa variante può comportarsi come una vera mutazione CFTR, però di scarsa valenza patologica, se fosse accompagnata da altra variante del complesso Poli-TG quando questa si presentasse con lunghezza TG12 o maggiore di 12. Occorrerebbe un test genetico aggiuntivo. Queste combinazioni genetiche non hanno grande rilevanza clinica specie nelle femmine. I maschi potrebbero avere infertilità.

Queste combinazioni comportano in genere un test del sudore nell’ambito borderline (tra il normale e il patologico): il valore del cloro può avere qualche piccola variazione nel tempo ma non è che tale variazione, anche se raggiungesse la cosiddetta “soglia patologica”, comporti uno stato di salute diverso. È possibile che questo sia molto vicino allo star bene. Si cerchi su questo sito informazioni sulle varianti Poli-T e Poli-TG (usare queste due parole chiave con il motore di ricerca).

G. M.


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