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22 Maggio 2020

Una probabile forma mite (“mild”) di fibrosi cistica: commenti e ipotesi

Autore: Mario
Argomenti: Diagnosi FC
Domanda

Buonasera. Vorrei sottoporvi alcune domande. Mia figlia Amelia alla nascita aveva il valore della tripsina 160, siamo stati immediatamente indirizzati al centro per il test del sudore e anche questo purtroppo ha dato esito positivo con valori di cloro a 81,85 e 76,21 valori nei due braccini con rispettivamente 190,6 mg e 162,7 mg di sudore raccolto. La mutazione individuata è la F508del sulle principali 180 ricercate.
La mia domanda, in attesa di poter portare la bimba al centro regionale è: alla luce dei dati sopra elencati ci sono speranze cliniche che mia figlia sia solo portatrice sana di FC. La bimba ha 3 mesi, è cresciuta di 2,5Kg dalla nascita, non ha apparenti stati che inducano a pensare al momento alla presenza della malattia. Può invece presentarsi nei prossimi anni? La sola mutazione descritta cosa implica? Grazie mille per le risposte che vorrete darmi.

Risposta

La situazione descritta si può così sintetizzare: bimba di 3 mesi con test di screening FC alla nascita francamente positivo, due test del sudore chiaramente positivi, mutazione CFTR F508del in singola copia al test genetico, ottima crescita, assenza di sintomi particolari.

Dall’insieme dei dati di screening neonatale e test del sudore, la diagnosi di fibrosi cistica lascia pochi dubbi. I valori del test del sudore, molto attendibili per il doppio test e per la concordanza dei valori di cloro nei due prelievi con buona quantità di sudore, rientrano tra quelli che si osservano nelle forme miti di fibrosi cistica (nelle forme classiche i valori di cloro si attestano in genere intorno o sopra a 100 mEq/L). Tutto questo lascia intendere che accanto alla mutazione F508del in uno dei due cromosomi n. 7 vi sia un’altra mutazione CFTR rara nel cromosoma 7 gemello (la malattia FC comporta la presenza di due vere mutazioni CFTR), mutazione presumibilmente di tipo “mite”. Una tale mutazione consentirebbe in genere un buon funzionamento del pancreas (che giustifica l’ottima crescita attuale della bimba), mentre eventuali sintomi respiratori possono tardare a manifestarsi. Ma per accertare questo occorre attuare un test genetico di 2° livello, in cui si vanno a cercare tutte le possibili mutazioni CFTR del gene. Naturalmente queste sono ragionevoli ipotesi, che richiedono verifica/conferma. Suggeriamo comunque di prendere presto contatto con il Centro Regionale FC di riferimento.

G. M.


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