Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di 10 mesi che dalla nascita presenta infezioni respiratorie ricorrenti, ha spesso muco e tosse e il respiro è molto spesso rumoroso o affannoso. È nato molto grande (4 kg) ma già dal 5 mese circa ha rallentato parecchio la crescita, ad oggi cresce ma veramente poco soprattutto in altezza. Al momento pesa 9,1 kg ed è alto 70 cm (nato 51 cm). La pediatra non dà molto peso alla cosa, dice che probabilmente le infezioni sono dovute al fatto che ha due fratelli più grandi, e per la scarsa crescita dice che il bimbo è piccolino ma che un pochino cresce. Su mia insistenza abbiamo effettuato esami del sangue e test del sudore che è risultato negativo [Concentrazione ioni cloro (braccio dx) 9.0 mEq/L – quantità sudore 44 μL con la seguente nota: si considera attendibile una determinazione analitica di elettroliti eseguita in una quantità di sudore >20 μL].
Allo screening neonatale il bimbo era risultato negativo, può essere che sia lo screening che il test del sudore non abbiano evidenziato la malattia? Inoltre ho letto che scrivete che il test dovrebbe essere eseguito su entrambe le braccia invece a lui è stato eseguito solamente su uno, potrebbe quindi non essere attendibile? Ringrazio molto per l’attenzione, sono molto preoccupata e vorrei aiutare il mio bimbo nel miglior modo possibile.