Su questa rubrica abbiamo affrontato un argomento simile qualche mese fa, in occasione di questa domanda. Ringraziamo per aver accolto il nostro invito a leggere attentamente i referti del test del sudore della bambina.

Da quanto leggiamo in questa domanda, apprendiamo che i primi due test del sudore erano stati effettuati con metodo Macroduct: occorrerebbe sapere se era stato misurato il cloro nel sudore o gli equivalenti di NaCl, in quanto hanno intervalli di riferimento differenti. Se erano stati misurati gli equivalenti di NaCl un primo valore di 65 mmol/L doveva già indirizzare a eseguire il dosaggio del cloro nel sudore. Infatti, gli altri test eseguiti con metodo Gibson-Cooke in cui certamente è stato dosato il cloro nel sudore hanno dato valori decisamente normali (37 e 24) che sono associati a bassa probabilità di fibrosi cistica.

Teniamo a ribadire che la diagnosi di fibrosi cistica è una diagnosi clinica e i test di laboratorio servono a dimostrare un’alterata funzione della proteina coinvolta nella malattia. I criteri diagnostici per fibrosi cistica sono una somma di criteri clinici (segni/sintomi suggestivi, familiarità positiva per fibrosi cistica, screening neonatale FC positivo) e criteri di laboratorio. Fondamentali fra questi il test del sudore e l’analisi genetica, che a questo punto andrebbe eseguita, con ricerca di ampio pannello di mutazioni. Purtroppo in casi così complicati anche il risultato del test genetico potrebbe essere incerto e suggerire altri test di approfondimento sul funzionamento della proteina CFTR.

Ci sembra importante comunque sottolineare che è fondamentale l’osservazione e valutazione diretta della bambina da parte di un clinico esperto presso un centro specializzato per FC. Purtroppo nessun riassunto né descrizione dettagliata inviata a un sito web può sostituire questa valutazione. Infatti ci sono altri aspetti del quadro clinico, utili alla diagnosi, che forse sono già stati indagati ma che non sono riportati nella domanda. Per esempio, la presenza di batteri in occasione degli episodi di bronchite o bronchiolite, i percentili di crescita alla nascita e quelli attuali, gli indici nutrizionali ematici e in generale com’è il quadro generale della bambina.
In sostanza, quanto più la diagnosi è difficile, tanto più è necessario prendere in esame, come è già stato fatto, varie ipotesi diagnostiche ed eseguire indagini mirate a ogni singola ipotesi. Questo modo di procedere ha già dato risultati: è stata diagnosticata intolleranza al lattosio e allergia all’uovo. Con apposite indagini si può diagnosticare se il pancreas è ben funzionante. Ora il medico del centro FC valuterà come completare l’iter diagnostico per la fibrosi cistica. Purtroppo in alcuni casi è difficile arrivare a escludere al 100% la malattia: risulta allora ancora più importante eseguire presso il centro controlli periodici che nel tempo probabilmente potranno fornire risposte più chiare.