Abbiamo due figli con mutazione F508 su una copia del gene CFTR e L1480P sull’altra copia del gene (delta F508/L1480P). Poichè il significato della seconda mutazione non era ancora noto alla diagnosi, volevo gentilmente sapere se oggi vi fosse una descrizione tale da farci comprendere quale potesse essere il decorso della malattia ed il suo grado di gravità. Ringraziandovi sin da ora aspettiamo ansiosi una vostra risposta.
La mutazione L1480P è stata identificata per la prima volta nel 2006 da un gruppo di ricercatori dell'Università di Padova (1) e, per quanto ne sappiamo fino ad oggi, è molto rara.
Queste due ragioni (l'identificazione recente e la rarità della mutazione in questione) rendono impossibili le previsioni sul decorso della malattia nei soggetti che hanno la L1480P nel loro genotipo. In questo caso la L1480P è insieme alla DF508, che è la più frequente delle mutazioni del gene CFTR: sulla DF508 abbiamo più informazioni, ma non sappiamo gli effetti dell'" interazione" fra le due mutazioni e questa è un'altra delle ragioni per cui non è possibile fare previsioni.
Come abbiamo detto altre volte, il decorso della malattia e la sua maggiore o minore gravità non dipendono in maniera così assoluta dalla genetica (cioè dalle mutazioni del gene CFTF e dai geni modificatori di CFTR): hanno importanza le cure, lo stile di vita, le influenze dell'ambiente.
Consigliamo la lettura di altre risposte su questo tema cercando, nell'archivio delle risposte,
il macroargomento "Genetica e Mutazioni del Gene CFTR". Compariranno molte risposte che riguardano diverse mutazioni ma che in generale riportano lo stesso concetto.
E' utile, per capire in generale la questione, la lettura dell'articolo "Conoscendo le mutazioni del gene CFTR è possibile prevedere l'andamento della malattia?" (04/07/05).
1) "Cystic Fibrosis Mutation Database" http://www.genet.sickkids.on.ca
