Buongiorno, io e mio marito stiamo intraprendendo un percorso di PMA e abbiamo dovuto fare una ricerca genetica del cariotipo e delle 152 mutazioni del gene CFTR, dalla quale è venuto fuori che mio marito ha un polimorfismo 7T/11TG e 5T/12TG. Io invece ho due alleli uguali 7T/11TG e 7T/11TG. Cosa comporta tutto ciò ai fini della fecondazione? Lui viene...

Buongiorno. Se volessi portare anche il mio bimbo FC di 7 anni a vedere le grotte di Toirano, che cosa ne pensate? C’è un alto rischio di contagio di batteri o è fattibile se il tempo della visita non è esagerato? Grazie

Buongiorno, volevo sapere se in caso di emottisi è sempre necessario prendere un antibiotico? Anche se non c’è aumento di tosse? Grazie mille per la risposta

Come cambia il corpo di una persona affetta da FC rispetto a chi non ce l’ha?

Buongiorno, ho 36 anni e ho la fibrosi cistica. Attualmente mi trovo in ottime condizioni cliniche grazie alla terapia con Kaftrio: non produco muco da circa tre anni, non ho infezioni respiratorie attive e convivo da sempre con uno Staphylococcus aureus in colonizzazione cronica, stabile. Qualche mese fa ho adottato un gatto adulto da un rifugio, in buona fede, convinta...

Salve, ho letto che il ruolo dei modulatori rispetto alle infezioni batteriche croniche in pazienti FC è ancora oggetto di studio e che anche in questo ambito l’effetto di questi farmaci può essere soggettivo. Ma rispetto al rischio di nuove infezioni? L’assunzione dei modulatori riduce il rischio di essere colonizzati? Esistono studi in merito? Grazie.

Mio figlio di 11 anni assume Kaftrio/Kalydeco da un anno. In previsione della stagione dei pollini, a cui è allergico, ha iniziato la somministrazione di antistaminico (cetirizina) ma, a differenza degli altri anni, lamenta capogiri, stanchezza e poca concentrazione. Sospeso l’antistaminico, è stato immediatamente meglio. Ci sono controindicazioni o incompatibilità tra l’assunzione di Kaftrio e antistaminico? Grazie.

Perché alcune mutazioni splicing sono attribuite alla Classe V e altre alla Classe I? Non sarà possibile per i pazienti con entrambe mutazioni splicing di Classe I l’uso di Kaftrio? Ma il principio causa del difetto non è lo stesso?

Buongiorno, esistono diagnosi in età adulta? Ho letto che esistono diverse mutazioni del gene, e mi domandavo se esistesse una forma di fibrosi cistica “lieve” che non interessasse per forza tutti gli organi, per esempio solo i polmoni. Grazie per la vostra risposta.