A proposito di bacio salato nel cugino di un bambino con FC

autore

Francesca

Domanda

Buongiorno, sono la mamma di una bimba FC di 42 mesi con mutazione F508. Al momento l’unico caso in famiglia. Da poco, parlando con i genitori del suo cuginetto, mi hanno detto che baciandolo dopo aver fatto sport il bambino (6 anni) era molto salato. Il bimbo ha una crescita regolare e quadro polmonare nella norma (mai ricoveri o broncopolmoniti). Secondo voi potrebbe esserci un sospetto di FC solo con questo criterio?
Grazie in anticipo.

Risposta

Baciando la pelle di soggetti con fibrosi cistica è possibile ma non obbligatorio avvertire sapore di sale. Questo avviene perché il sudore di tali soggetti ha in genere una elevata concentrazione di sale (4-5 volte il normale) e questo sale tende a depositarsi sulla pelle per evaporazione quando vi è abbondante sudorazione, specie in stagioni e ambienti caldi e dopo sforzo protratto. Tuttavia questo è possibile anche in bambini e adulti che non hanno fibrosi cistica, quando il sudore si concentra sulla cute per effetto dell’evaporazione nelle stesse circostanze. Di questo abbiamo parlato più volte: si veda ad esempio la domanda del 07.11.2012 Il sapore salato della pelle non sempre è sintomo di fibrosi cistica. Il caso esposto solleva peraltro qualche altra particolare considerazione. Si sa infatti che i parenti stretti di un soggetto con fibrosi cistica hanno elevata probabilità di essere portatori sani di una mutazione del gene CFTR: un cugino di primo grado ha infatti una generica probabilità su quattro di essere portatore, mentre lo zio o la zia consanguinei hanno una probabilità su due. Questo comporta che sia saggio che i genitori di quel cugino facciano entrambi il test genetico per fibrosi cistica o almeno lo faccia il genitore consanguineo del soggetto malato. Questo a prescindere dalla nozione del bacio salato, che potrebbe essere un evento del tutto innocente. In questi casi comunque la cosa più saggia è quella di consultarsi con il centro di cura FC per meglio capire il problema. Si veda su questo sito anche la guida: Il test per il portatore sano di fibrosi cistica.