Sono la mamma di una bimba di 3 settimane di vita e scrivo dalla regione Marche. La bimba, apparentemente in ottima salute (cresce regolarmente, le feci non sembrano untuose nè maleodoranti, non sono presenti coliche nè problemi polmonari ad eccezione del nasino un pò chiuso). La bimba è nata il 29 settembre 2013, alla 37a settimana di gravidanza dalla DUM ma risultava come crescita di 35 settimane (si era registrato un ritardo di crescita, però imputabile ad un problema dell’arteria ombelicale). La bimba ha mostrato una maturità polmonare molto buona, è nata con taglio cesareo ma ha subito respirato e pianto con vigore. In terza giornata (in data 1/10/2013) le è stato fatto il prelievo per lo screening della fibrosi cistica, che è risultato positivo, con un valore della trispina espresso con la sigla IRT di 51 ng/ml (la soglia di riferimento per la regione Marche è fissata con il valore di 50 ng/ml). Il valore sembra quindi di pochissimo superiore alla soglia di riferimento. L’indagine genetica ha evidenziato tuttavia la presenza della mutazione 621+3A>G. Non è stato possibile sapere se questa mutazione è espressa in forma eterozigote o omozigote in quanto (da come ci hanno spiegato ) si tratta di una mutazione “larga” e la metodica in uso non consente, diversamente da altre mutazioni, di capire la sua origine. Sia io che mio marito ci siamo sottoposti ad un prelievo per la ricerca di eventuali mutazioni della proteina CFTR e per la fine di novembre sottoporremo la piccola al test del sudore presso il Salesi di Ancona. Sappiamo che se questa mutazione si dovesse presentare in forma eterozigote, la bambina potrebbe essere semplicemente una portatrice sana, ma che se si presentasse invece in forma omozigote si tratterebbe quasi con certezza di fibrosi cistica. Nelle Marche, fino a questo momento, non si sono mai verificati casi di omozigosi relativamente a questa mutazione. Chiedo se si hanno notizie di casi, in Italia, in cui la mutazione in oggetto si sia presentata in forma omozigote e se si conoscono le conseguenze cliniche sull’evolversi della malattia e sul suo decorso. Abbiamo inoltre una prima figlia di 3 anni, risultata negativa allo screening neonatale e tuttora in perfetta salute (non ha mai avuto bronchiti da quando è nata e si ammala con pochissima frequenza). Chiediamo se fosse il caso di sottoporre anche questa bambina all’indagine genetica. Grazie infinite!