Buongiorno, con il mio compagno ci stiamo sottoponendo al trattamento di Procreazione medicalmente assistita. Abbiamo effettuato le analisi genetiche, questi i risultati:
– lui: NM_000492.4(CFTR):c.[1521_1523del];[1521_1523=] p.[Phe508del];[Phe508=]; NM_000492.4: c.[1210-34TG[10];1210-12T[7]]; [1210-34TG[10];1210-12T[9]] Interpretazione: è stata identificata la presenza della variante c.1521_1523del p.(Phe508del) in eterozigosi nel gene CFTR. Tale risultato è compatibile con lo stato di portatore di Fibrosi Cistica. La valutazione del sito polimorfico PolyT/PolyTG nell’introne 9 ha messo in evidenza un genotipo 7T/10TG; 9T/10TG.
– io: Non è stata identificata alcuna variante tra quelle investigate. La valutazione del sito polimorfico PolyT/PolyTG nell’introne 9 ha messo in evidenza un genotipo 7T/10TG; 9T/10TG.
La mia domanda è: il mio compagno è allora solo portatore (sano) della fibrosi cistica, non affetto dalla malattia, quindi non è necessario sottoporsi ad ulteriori analisi? Non manifestando io la presenza di varianti in caso di gravidanza i nostri figli potrebbero essere solo portatori, ma non affetti da FC, corretto? Saluti.