Buonasera, mia figlia, di un anno, ha una rara mutazione di classe I (1248+1G>A) ed una di classe IV (R347P); i test del sudore fatti ad un mese di vita erano entrambi francamente patologici (Cloro 87 e 93). La bimba è sempre cresciuta regolarmente (ad oggi è alta circa 75 cm e pesa circa 9,7 chili) e non assume enzimi pancreatici, anche se, per i primi mesi di vita, l’elastasi -1 fecale è risultata inspiegabilmente bassa (viceversa, il valore della chimotripsina, all’inizio buona, è poi sceso nel range dubbio). Come si potrebbero spiegare questi dati alla luce della genetica e della obiettiva crescita? I medici del Centro FC di riferimento ci hanno rassicurato sul fatto che ci si attende che la bimba resti sufficiente pancreatica, almeno fino all’età adulta, ma in ogni caso, considerati i valori iniziali di insufficienza e l’ultimo valore dell’elastasi che, se pur sufficiente, è di nuovo sceso da 320 a 225, ci hanno consigliato un nuovo controllo delle feci tra qualche mese (da qui la mia forte preoccupazione sullo stato di funzionalità pancreatica della mia adorata bambina). Quanto alla situazione polmonare, mia figlia non ha finora mai avuto alcun problema (facciamo soltanto la PEP a scopo preventivo per 2 volte al giorno) e, quando abbiamo avuto il risultato genetico, i medici ci hanno detto che, statisticamente, in presenza di una delle 2 mutazioni CFTR con caratteristica “mild”, è possibile sperare anche in un impatto polmonare più tardivo e lieve. In questo senso, ho trovato delle risposte rassicuranti (per quanto possibile…) anche da parte vostra. In un articolo ho addirittura letto di mutazioni di classe IV per le quali i sintomi polmonari possono essere assenti o lievi e mi chiedo se possiamo augurarci e pregare di rientrare in questa casistica o meno (essendo l’altra mutazione di classe I). Vorrei anche capire per quali farmaci sperimentali siamo potenzialmente in lizza (mi pare di capire che sia escluso il PTC124, per non essere la 1248+1G>A una mutazione stop…); resta il Vertex 770? E ancora: il giorno che quest’ultimo entrasse davvero in uso almeno per le mutazioni studiate in sede di trial, occorrerà attendere specifici studi per ciascuna delle altre mutazioni (e quindi tanti e tanti anni ancora) oppure potrebbe essere dato comunque ai pazienti, misurandone poi l’efficacia mediante test del sudore/potenziali nasali, testandone così sul campo l’efficacia, molto più rapidamente? Mi scuso per la lunghezza della mail, ma sono una mamma in ansia. Grazie per il Vostro lavoro, per noi è una linfa vitale.