Riportiamo sotto una risposta molto dettagliata su D1152H, che ne sottolinea gli aspetti di mutazione dagli effetti variabili (1). La variabilità degli effetti è legata a quanta CFTR funzionante la mutazione è in grado di produrre (ovvero quanta funzione residua della proteina) (2). Questa mutazione è fra quelle considerate per l'inclusione di pazienti nel trial clinico che ha sperimentato Kalydeco in pazienti con mutazioni dotate di funzione residua:
Pilot Study Testing the Effect of Ivacaftor on Lung Function in Subjects With Cystic Fibrosis and Residual CFTR Function. (
clinicaltrials.gov, NCT01685801).
Le mutazioni considerate in questo trial sono: R117H, E56K, P67L, D110E, D110H, R117C, R347H, R352Q, A455E, D579G, S945L, L206W, R1070W, F1074L, D1152H, S1235R, D1270N, 2789+5G->A, 3849+10kbC->T, 3272-26A->G, 711+5G->A, 3120G->A, 1811+1.6kbA->G, 711+3A->G, 1898+3A->G, 1898+1G->A, 1717-1G->A, 1717-8G->A, 1342-2A->C, 405+3A->C, 1716G/A 1811+1G->C, 1898+5G->T, 3850-3T->G, IVS14b+5G->A, 1898+1G->T, 4005+2T->C, 621+3A->G, 621+1G->T. Il trial si è concluso, si aspetta di conoscerne i risultati che finora sono stati descritti in maniera limitata. Qualche anticipazione è contenuta nella risposta citata sotto (3).
1) Mutazioni ad espressione clinica variabile: a proposito di D1152H, 4/06/2014
2) Kalydeco nelle persone con FC e funzione CFTR residua, 22/10/2014
3) Uno studio pilota con Ivacaftor somministrato a pazienti FC con funzione CFTR residua, 04/12/2014
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