Buon giorno, vi scrivo perché ho tanti dubbi che mi affliggono per quanto riguarda l’entità di FC di mia figlia. Sono mamma di una bimba che ora ha 2 anni, abbiamo scoperto il tutto con lo screening neonatale, positivo per FC. Ha effettuato 3 test del sudore di cui 2 borderline (Cloro 40,5 e 38,5 mEq/L) e uno normale. Da lì è iniziata l’analisi genetica (l’attesa è stata straziante), per poi comunicarci che la bimba ha ereditato da me la mutazione D1152H e dal padre la variante L997F. In conclusione ci diagnosticano che ha una probabilità solo di poco aumentata di sviluppare una sintomatologia associata a “malattia CFTR correlata”. Da quando è nata a oggi ha avuto una bronchiolite all’età di tre mesi con ricovero di 2 gg, otiti e tonsilliti croniche (stanno infatti valutando di operarla), infezione da Pseudomonas con ricovero di una settimana e terapia di eradicazione. Esegue fisioterapia con pep mask, perché sono stati trovati addensamenti catarrosi nel polmone sinistro dietro al cuore e infine abbiamo scoperto da ulteriori test genetici che è celiaca. Ora mi chiedo: cosa dicono le statistiche sui casi simili a quello di mia figlia? Cosa le aspetta nel futuro? Ma soprattutto, si può dire che lei ha “una probabilità solo di poco aumentata di sviluppare una sintomatologia associata a malattia CFTR correlata” se in 2 anni di vita ha già avuto queste complicanze? Scusate se mi sono dilungata. Grazie mille.