Al Congresso Internazionale della World Muscle Society a Kumamoto, in Giappone, sono stati presentati dalla PTC Therapeutics, i risultati della sperimentazione del farmaco “ataluren”. E’ possibile conoscere tali risultati e sapere se gli stessi riguardano sia la distrofia muscolare che le mutazioni stop in FC? Cordiali saluti.
Il Congresso di cui parla la domanda ha riferimento con le malattie muscolari, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica che, in parecchi casi, è sostenuta da alcune mutazioni stop. Per quanto riguarda il PTC124 (Ataluren) nel trattamento della fibrosi cistica con mutazioni stop, abbiamo scritto più volte su questo sito: l'ultima informazione è in "Domande e Risposte" del 30.04.10 [Stato degli studi su Moli1901 (lancovutide) e PTC124 (ataluren)]. Al momento possiamo confermare che è ancora in corso uno studio con ataluren su largo numero di pazienti FC e non conosciamo ancora di esso risultati preliminari: forse qualche informazione sarà presentata al prossimo congresso internazionale FC a Baltimora.
