Il rischio che l'azoospermia sia collegata ad una forma atipica di fibrosi cistica, chiamata "Atresia Congenita dei Dotti Deferenti" o CBAVD, potrebbe essere meglio valutato attraverso
- una visita andrologica
- un'ecografia dell'apparato riproduttivo
- un test del sudore e una visita presso un Centro FC
- un approfondimento delle indagini genetiche: oggi si sa che circa il 70% dei soggetti con CBAVD presenta nel proprio corredo genetico almeno una mutazione del gene CFTR, ma il 30-40% ne presenta due(1).La possibilità di diagnosticare la seconda mutazione, rara o rarissima, dipende anche da quanto l'indagine genetica è approfondita: Nel caso in questione finora sono state eseguite solo analisi di 1° livello, per arrivare ad una diagnosi completa vanno senz'altro approfondite.
Per quanto riguarda il sospetto di FC nel nipotino di due anni che è inappetente e cresce poco, bisognerebbe avere altre informazioni: l'entità del difetto di crescita, le caratteristiche delle scariche intestinali, l'eventuale presenza anche di disturbi respiratori. Tutte queste cose saranno conosciute dal pediatra del bambino, il quale in ogni modo andrebbe informato della diagnosi di una mutazione del gene CFTR nello zio. Perché questa informazione potrebbe orientarlo a riconsiderare i disturbi del bambino e la ragione cui finora li ha attribuiti: se ci sono dei dubbi in questi casi è meglio non esitare a sottoporre il bambino ad un test del sudore.
1) Quinzi C, Castellani C. "The cystic fibrosis transmembrane regulator gene and male infertility" J Endocrinol Invest 2001; 23: 684-9
