Siamo una coppia, io di 31 anni e mia moglie di 27 anni. Abbiamo appena fatto una amniocentesi per verificare le principali anomalie cromosomiche. Precedentemente avevamo fatto il test della F.C. di primo livello: mia moglie è risultata eterozigote per la mutazione F508del, nel mio caso invece, al test di secondo livello, è stata trovata l’eterozigosi per la variante c.26C>T, che pare non sia in letteratura. Siamo molto in tensione perché, al risultato parziale dell’amniocentesi, pare che sia stato già trovata nel feto la mutazione F508del di mia moglie. Mi chiedo cosa accadrebbe se trovassero anche la mia variante c.26C>T (per la quale il laboratorio ci darà il risultato tra giorni). Il feto potrebbe essere malato? In una situazione tale come dovrei comportarmi, ci sono ulteriori approfondimenti da poter fare per capire come stanno le cose? Vi ringrazio per una pronta e celere risposta. L’attesa di quello che potrebbe accadere ci sta logorando.