L’argomento è complesso, ma cerchiamo di rispondere per quello che ci viene chiesto circa il papà, anche se non è chiaro quale sia il suo genotipo. Sono riferite due mutazioni in trans: A120T e R117H; inoltre le varianti 7T/9T. Supponiamo che 7T sia combinato con R117H su di un cromosoma e 9T con A120T sull’altro.

Sia A120T;9T che R117H;7T sono mutazioni conosciute per avere conseguenze variabili. Significa che a volte possono provocare sintomi e segni di malattia FC, a volte no. Di fronte a queste mutazioni l’unica strada da seguire per arrivare a una diagnosi è l’inquadramento clinico, vale a dire la ricerca in tutto l’organismo del soggetto di eventuali segni di fibrosi cistica, e di sintomi sospetti nella sua storia. Il test del sudore in questi casi può risultare borderline (cioè con valori di cloro in una fascia incerta fra il normale e il patologico) e quindi essere meno utile del solito.

Ci sembra quindi opportuno seguire il consiglio della consulenza genetica e del test del sudore: il test va eseguito presso un centro specializzato, che valuterà anche l’opportunità dell’inquadramento clinico. Riteniamo che sia altissimamente improbabile che gli accertamenti portino a una diagnosi di fibrosi cistica in forma classica; come pure sia improbabile anche la diagnosi di una sindrome correlata alla fibrosi cistica, cioè una forma benigna di fibrosi cistica che è localizzata solo a qualche organo o apparato. Potrebbe darsi che le due mutazioni si comportino nel papà entrambe come mutazioni “innocenti”, prive di effetti patologici. Le sue buone condizioni generali lo suggeriscono. Ma gli accertamenti servono proprio a stabilire questo.

L’argomento è molto complicato e la consulenza genetica è assolutamente indispensabile.