Buongiorno, mia figlia ha 5 mesi e a 2 mesi, causa crisi di disidratazione, ha effettuato il test del sudore con esito 45 nel primo e 49 nel secondo. Dall’esame genetico è risultata la mutazione D579G / 2789+5G>A in eterozigosi composta; il poliformismo”T” dell’introne 8 presenta gli alleli 7T /7T. La bambina cresce abbastanza bene, ha sufficienza pancreatica, respira bene, anche se ha già preso bramitob aerosol per infezione da Pseudomonas, eradicato al primo ciclo di 28 giorni, ma adesso dobbiamo fare il secondo aspirato per conferma pregando e facendo gli scongiuri. La domanda però è un’altra, pur sapendo che non si possono fare previsioni sulla base delle mutazioni genetiche: qual’è la mutazione meno grave delle due trovate a mia figlia? in altre parole, su quale mutazione il suo organismo si appoggia, se è pur vero che è sulla mutazione meno grave che bisogna fare riferimento? Leggevo per caso che la vitamina E e il principio attivo del tè verde hanno migliorato il funzionamento della proteina CFTR con la mutazione 2789+5G>A. Corrisponde questo a verità oppure ho capito male? Nel caso di mia figlia parliamo di quarto o quinta classe di mutazioni? Cioè il canale del cloro si apre con difficoltà o funziona meno, ma funziona, rispetto alla normalità? Esistono casi con la stessa concomitanza di mutazioni della mia piccola e con quali evoluzioni cliniche? Chiedo scusa per gli eventuali errori tecnici e medici che posso aver fatto, grazie.