In seguito ad indagine genetica, mia moglie è risultata portatrice della mutazione W1282X mentre io portatore della mutazione L997F (ulteriori dettagli dell’indagine fatta su di me relativamente all’analisi dei tratti polimorfici sono i seguenti: “il soggetto risulta eterozigote composto (TG)10T9/(TG)11T7: assenza di alleli varianti potenzialmente patologici”). Oggi mia moglie è incinta e dobbiamo decidere in pochissimi giorni se effettuare mediante amniocentesi l’indagine sul bimbo per poter poi analizzare e ponderare i risultati. Volevo cortesemente sapere due cose: 1) La mutazione L997F, associata alla mutazione W1282X non dà mai forme severe di FC (o comunque sino ad oggi non sono state evidenziate forme severe di FC)? 2) La presenza delle due mutazioni a quale tipo di problematiche può dar luogo e su quali organi (polmone, pancreas, etc…)?