Cerchiamo di stimare, se non fosse già stato fatto in sede di consulenza genetica, qual è il rischio di avere un bambino con fibrosi cistica da parte di questa coppia in cui lei è portatrice sana F508del e lui ha fatto il test per sapere se è portatore ed è risultato negativo. Non sapendo con precisione che tipo di test siano stati fatti, formuliamo due ipotesi sulla detection rate ovvero la capacità di identificazione delle mutazioni CFTR del test applicato. Questa detection rate oggi con i test in commercio abitualmente varia fra l’85% e il 90%, vale a dire che il test è in grado di identificare l’85% o il 90% delle mutazioni, a seconda del numero delle mutazioni incluse nel pannello diagnostico. La detection rate può essere anche maggiore, ma allora è raggiunta attraverso tecniche diverse (Tecniche NGS) che non implicano un pannello di mutazioni, ma l’indagine sull’intero gene. Chi risulta negativo al test del portatore dovrebbe sapere che non ha escluso il suo rischio di essere portatore, ma ha un rischio residuo di esserlo, rischio tanto più basso quanto più alta la detection rate (capacità di identificazione di mutazioni) del test a cui si è sottoposto. Questo dovrebbe essere spiegato nel colloquio di consulenza genetica, utile sempre, ma assolutamente indispensabile nelle coppie formate da un portatore e un non portatore. Se chi è risultato negativo al test ha fatto un test con detection rate dell’85%, il suo rischio residuo di essere portatore si può stimare attraverso una formula di statistica medica (formula di Bayes): risulta pari a 1 su 200 circa (una probabilità su 200 di essere portatore anche se è risultato negativo al test). Se ha fatto un test con detection rate del 90%, il suo rischio residuo di essere portatore si può stimare intorno a 1 su 300 (una probabilità su 300 di essere portatore anche se è risultato negativo al test). Il rischio di avere un bambino con FC per la coppia composta da una portatrice accertata e un soggetto negativo al test con rischio residuo di essere portatore pari a 1/200 si può calcolare così: 1/800 circa (cioè, 1 x1/200 x1/4 =1/800). Il rischio di avere un bambino con FC per la coppia composta da una portatrice accertata e un soggetto negativo al test con rischio residuo di 1/300 si può calcolare così: 1/1200 circa (cioè, 1x 1/300 x 1/4= 1/1200). Quindi, sul caso in questione, a livello di probabilità, sono di gran lunga maggiori le probabilità che il bambino non sia affetto da FC (potrebbe essere portatore sano della stessa mutazione F508del della mamma) rispetto a quelle di essere affetto.