Difficile rispondere perché impossibile capire quali siano stati realmente i termini del colloquio avvenuto. Succede spesso così in momenti altamente drammatici. Cerchiamo di fare chiarezza adesso che è passato un po’ di tempo e siamo di fronte a una bambina che cresce in maniera più che brillante, dato comunque molto rassicurante.

Forniamo innanzitutto alcuni concetti-chiave: la fibrosi cistica si verifica solo quando il bambino eredita due mutazioni del gene CFTR, una dal padre e una dalla madre. La presenza di due mutazioni porta sempre alla diagnosi di malattia, che può essere in forma grave o in forma lieve. Trovare una sola mutazione, se l’analisi genetica è stata eseguita indagando un vasto numero di mutazioni (com’è in questo caso), rende molto improbabile sia la malattia in forma grave che quella in forma lieve. Abbiamo detto che rende molto improbabile la malattia: la sua esclusione potrà esserci dopo il risultato normale del test del sudore.
Una volta esclusa la malattia, la presenza di una mutazione del gene CFTR porta alla diagnosi di stato di portatore sano. La condizione di portatore sano NON è una forma lieve di fibrosi cistica: il bambino non presenta né presenterà nel corso della vita sintomi di fibrosi cistica.
Si sa che nei portatori sani l’IRT (Tripsina ImmunoReattiva) alla nascita tende a essere più elevata che nei neonati non portatori; inoltre la frequenza dei portatori sani FC è più alta nei neonati con tripsina positiva rispetto ai neonati con tripsina negativa. Nei veri portatori sani comunque la tripsina si normalizza in genere intorno al mese di vita, come nei soggetti non FC e in quelli non portatori sani FC. Ne abbiamo parlato su questo sito qui e qui.

Comunque sarà il test del sudore a fornire in questo caso informazioni decisive, stante la documentata presenza di una mutazione CFTR: quindi è corretto eseguirlo, sperando sia possibile farlo in tempi brevi per alleviare la preoccupazione dei genitori.