Buongiorno, io e mio marito stiamo intraprendendo un percorso di PMA e abbiamo dovuto fare una ricerca genetica del cariotipo e delle 152 mutazioni del gene CFTR, dalla quale è venuto fuori che mio marito ha un polimorfismo 7T/11TG e 5T/12TG. Io invece ho due alleli uguali 7T/11TG e 7T/11TG. Cosa comporta tutto ciò ai fini della fecondazione? Lui viene considerato portatore sano o potrebbe essere affetto da una FC atipica? Grazie in anticipo per la disponibilità.
Nelle coppie che chiedono di accedere alla PMA è consuetudine che, per la relativa frequenza della malattia, venga richiesto l’analisi del gene CFTR generalmente a un solo componente della coppia.
Da come ci sembra di capire il risultato dell’analisi genetica di I livello in chi ci scrive e il marito è negativo ed è stata segnalata la presenza della variante 5T/12TG nel marito.
Per un approfondimento si può leggere queste precedenti risposte:
L’allele 5T/12TG non è una vera e propria mutazione, ma una variante del gene CFTR che può ridurre la quantità di proteina CFTR prodotta dal gene. Questa ridotta quantità di proteina CFTR può diventare manifesta solo nel caso in cui anche l'altra copia di gene CFTR sia difettosa (e quindi non faccia produrre CFTR normale).
È comunque impossibile per noi rispondere compiutamente al quesito specifico "malato o portatore sano?", perché non conosciamo la storia clinica del marito e le indicazioni che hanno portato la coppia alla PMA.
Come detto in precedenza su questo sito (vedi qua), comprendiamo che il risultato del test fornito dal laboratorio di genetica è abitualmente espresso in termini tecnici e possono sfuggire concetti e risultati essenziali ai fini del rischio riproduttivo di coppia. Pertanto, consigliamo un colloquio di consulenza genetica con professionisti competenti che può aiutare a comprenderne significato e risultati, e a interpretarli nel contesto della propria situazione personale e di coppia.
Dott. Carlo Castellani, Direttore scientifico FFC Ricerca
