Buongiorno, io e mio marito abbiamo effettuato l’analisi per la fibrosi cistica (34 mutazioni). In mio marito non è stata evidenziata la presenza di alcuna delle mutazioni investigate (Genotipo Ivs8 polyt: 7t/7t). Il mio campione presenta invece la “mutazione G542X in eterozigosi a livello dell’esone 11 del gene CFTR. Detta mutazione determina la variazione nucleo tipica da G in T in posizione 1756, con conseguente trasformazione dell’aminoacido Gly in stop codone a livello del codone 542. Genotipo Ivs8 PolyT: 7T/9T”. Potreste spiegarmi cosa significa? Che probabilità abbiamo di avere un figlio con FC? Dobbiamo affrontare la fivet. Cordiali saluti.