Corrette informazioni sulla fibrosi cistica

17 Ottobre 2014

autore

Giampietro

Domanda

Salve, chiedo gentilmente conferma dell’erroneità delle seguenti affermazioni, pronunciate a Radio Deejay, nella trasmissione “Deejay Chiama Italia” dell’8 ottobre scorso: 1 – “La fibrosi cistica è un difetto genetico di una cellula che secerne sale invece che acqua”; 2 – “Due portatori sani, incontrandosi, potrebbero generare al 75% un figlio portatore sano”; 3 – “I malati in Italia sono tra i 7000 e i 10000”. Ringrazio per la cortesia e spero che si possa fare chiarezza, soprattutto su questi che sono principi basilari della malattia. Cordiali saluti.

Risposta

Le affermazioni corrette riguardo i dati citati sono le seguenti:

1) La fibrosi cistica è dovuta ad un difetto genetico che impedisce alle cellule di molti organi del corpo (epiteli in particolare) di secernere cloro e insieme a questo acqua

2) Due portatori sani, incontrandosi, hanno ad ogni gravidanza queste probabilità generative: - 50% di avere un figlio portatore sano di fibrosi cistica (come loro) - 25% di avere un figlio malato di fibrosi cistica - 25% di avere un figlio non malato e nemmeno portatore sano

3) Il numero dei malati FC in vita nel 2010 è stato indagato attraverso intervista telefonica a tutti i centri italiani (realizzata dai responsabili del Registro) e risultava essere di 5995. Si stima però che ci possa essere un certo numero di malati che non sono stati diagnosticati (in particolare forme benigne con sintomi sfumati; inoltre non in tutte le regioni italiane si fa screening neonatale della malattia): se quest'ipotesi è vera, il numero complessivo dei malati si stima possa essere intorno a 7000.