Buongiorno. Grazie del vostro importante supporto ai pazienti FC e alle loro famiglie. Nostro figlio, sei mesi, è stato diagnosticato affetto da FC allo screening neonatale. Aveva un valore di tripsina appena superiore al cut-off. All’analisi genetica è stata trovata la mutazione N1303K. Abbiamo fatto due volte il test del sudore. In entrambi i casi un solo campione di quelli raccolti su entrambe le braccia è risultato avere una raccolta sufficiente. Primo test 70, secondo test 90. Essendo positivi è stata validata la diagnosi di FC e ora è seguito dal centro di riferimento (ci hanno sempre seguiti con dedizione e li ringraziamo molto). Dal punto di vista delle analisi sulle feci: Chimotripsina 15 U/g a 1 mese; Elastasi fecale I 431 (valori normali 200>500) a 2 mesi. Mai assunti enzimi pancreatici. Il bambino cresce bene in peso e in altezza, è vigoroso e ha un colorito roseo. Non ha avuto problemi di salute tranne una piccola congiuntivite e tosse, risolta in qualche giorno e senza interessamento di basse vie respiratorie, secondo il pediatra che ci ha detto essere tutto sempre normale. Gli escreati non hanno mai dato particolari indicazioni. Le indagini genetiche: Eterozigote composto N1303K / A1285D. Dato confermato nei genitori. In merito a A1285D non sono disponibili informazioni. Non è descritta tra le mutazioni causanti FC ma ciò non influenza la diagnosi. Potrebbe essere possibile procedere ad approfondimenti genetici per l’identificazione di un’eventuale altra mutazione che contribuirebbe a un eventuale allele complesso. Rischio di ricorrenza per la prole 25% a ogni nascita. Possibile ricorso alla Diagnosi Genetica Preimpianto?
Prima domanda
Abbiamo fatto una ricerca su cftr2.org e su genet.sickkids.on.ca senza trovare risultati. Anche su altre fonti internet non abbiamo trovato nulla. La consulenza genetica è stata precisa nel segnalarci che il bambino va considerato malato ma naturalmente una mutazione rara e non associata a FC ci ha lasciato, come genitori preoccupati, pieni di dubbi su quali possano essere le indicazioni per lo stato di salute futuro (siamo coscienti che a livello individuale non è possibile fare altro che ben sperare) e per l’eventualità di utilizzo di farmaci modulatori CFTR di nuova generazione.
Seconda domanda
Vorremmo in futuro una nuova gravidanza, avvalendoci di un servizio di Diagnosi Genetica Preimpianto. Ci chiediamo, visto il risultato complesso della genetica, come sia possibile fugare la possibilità che un nuovo nato erediti la condizione di FC?